forked from anjalukic/genome-informatics-GIAB-de-novo-search
-
Notifications
You must be signed in to change notification settings - Fork 0
/
Copy pathtodo.txt
27 lines (24 loc) · 2.61 KB
/
todo.txt
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
1. Moze 2 i moze sva 3
2. Ne zaboraviti da ono sto imaju roditelji a nema dete je De Novo
3. Sta se desi ako se dete zavrsi a roditelji ne (slucaj kada je dete mutiralo u referencu)
4. Poziciju hromozoma da proveravamo!
5. Posle svakog next pomeranja proveriti da li je None
6. izracunati chrom_power
(1) check (2) union (3) disjunction
8. Ukoliko oba roditelja imaju istu 1/2 varijaciju i dete 1/2 popraviti gde mi uzimamo 1 od oba i onda cemo posle upisati 1/1 a ne 1/2 - Ukoliko se kod jednog roditelja poklopi oba (1) pisati 1/2 umesto 0/1 i na (2) kraju ukoliko 1/2 ignorisi i pisi
9. Ukoliko oba roditelja imaju istu 1/2 varijaciju i dete 0/1 onda cemo posle upisati 1/1 a ne 0/1 - Ostavljamo isto na (1) a resavamo u (3) tako sto ako je pos, ref i alt isti a GT razlicit onda prepisujemo GT iz deteta
10. Ukoliko jedan roditelj ima 1/2 drugi 0/1 a dete ima 1/2 onda cemo pisati 1/1 umesto 1/2 - Ukoliko se kod jednog roditelja poklopi oba (1) pisati 1/2 umesto 0/1 i na (2) kraju ukoliko 1/2 ignorisi i pisi
11 Ukoliko mama 1/2 a tata 0/0 a dete 1/2 u (1) upisujemo 1/2 a u (2) 0/1
12. M 0/1, D 1/2, T1/2 -> ***MD 0/0, DT 1/2*** -> unija 1/2 U UNIJI DE NOVO fiksiramo 0 na 0/0 a na drugom bilo koju
12. M 1/1, D 1/1, T1/1 -> ***MD 0/0, DT 1/1*** -> unija 1/1 U UNIJI DE NOVO fiksiramo 0 na 0/0 a na drugom bilo koju
13. U DISJUNCTION proveriti ako su 1/2 koje smo mi pravili da proverimo obe kombinacije 1/2 i 2/1
7. Ukoliko roditelji imaju istu varijaciju na istoj poziciji 0/1-0/1, 1/1-0/1, 0/1-1/1 dete moze da bude 0/1 ili 1/1 - U (3) tako sto ako je pos, ref i alt isti a GT razlicit onda prepisujemo GT iz deteta
-------------------------------------
Mi necemo detektovati:
1. Jedna duza varijacija podeljena na nekoliko manjih sve ce se detektovati kao de novo
2. Ukoliko je drugacija zapisana varijacija npr na istoj poziciji 775840 - oba roditelja: C->CA 1/1 dete: CA->C,CAA gde je De Novo samo CA->C a ne oba
2. Isto samo na jednom roditelju a ne oba : 2211399
3. Ukoliko oba roditelja imaju 1/2 pri cemu je dete nasledilo po jedan od oba i onda skratilo tako da su ref i alt drugaciji npr pozicija 3719890 T:TTG->T,TTGTG, M:TTG->T,TTGTGTG dete nasledilo druga dva D:T->TTG,TTGTG
Razlozi zasto ne bi trebali da gledamo chrX i chrY:
1. Zato sto oba roditelja imaju i X i Y, gde majka ima Y zbog greske sekvencera koji ne vidi razliku i taj Y bi trebao da bude X. Te greske su random tako da ceo Y je kompromitovan i ne treba ga gledati.
2. Kod oca koji bi i u chrX i chrY trebao da ima samo 0/1 format, on u oba hromozoma ima slucajeve sa 1/1 i 1/2. Posledica prethodne tacke je da majka ima sve formate u Y hromozomu.