From 4c32433f66600bd73f280083ed038acab5112ae7 Mon Sep 17 00:00:00 2001
From: Michael Baudis <675030+mbaudis@users.noreply.github.com>
Date: Tue, 31 Oct 2023 09:49:24 +0100
Subject: [PATCH] Create test_1000G.norm.ann.dbnsfp.clinvar.cosmic.vcf

---
 ...t_1000G.norm.ann.dbnsfp.clinvar.cosmic.vcf | 1709 +++++++++++++++++
 1 file changed, 1709 insertions(+)
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index 0000000..f546785
--- /dev/null
+++ b/data/reference/test_1000G.norm.ann.dbnsfp.clinvar.cosmic.vcf
@@ -0,0 +1,1709 @@
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+##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
+##INFO=<ID=CIEND,Number=2,Type=Integer,Description="Confidence interval around END for imprecise variants">
+##INFO=<ID=CIPOS,Number=2,Type=Integer,Description="Confidence interval around POS for imprecise variants">
+##INFO=<ID=CS,Number=1,Type=String,Description="Source call set.">
+##INFO=<ID=END,Number=1,Type=Integer,Description="End coordinate of this variant">
+##INFO=<ID=IMPRECISE,Number=0,Type=Flag,Description="Imprecise structural variation">
+##INFO=<ID=MC,Number=.,Type=String,Description="Merged calls.">
+##INFO=<ID=MEINFO,Number=4,Type=String,Description="Mobile element info of the form NAME,START,END<POLARITY; If there is only 5' OR 3' support for this call, will be NULL NULL for START and END">
+##INFO=<ID=MEND,Number=1,Type=Integer,Description="Mitochondrial end coordinate of inserted sequence">
+##INFO=<ID=MLEN,Number=1,Type=Integer,Description="Estimated length of mitochondrial insert">
+##INFO=<ID=MSTART,Number=1,Type=Integer,Description="Mitochondrial start coordinate of inserted sequence">
+##INFO=<ID=SVLEN,Number=.,Type=Integer,Description="SV length. It is only calculated for structural variation MEIs. For other types of SVs; one may calculate the SV length by INFO:END-START+1, or by finding the difference between lengthes of REF and ALT alleles">
+##INFO=<ID=SVTYPE,Number=1,Type=String,Description="Type of structural variant">
+##INFO=<ID=TSD,Number=1,Type=String,Description="Precise Target Site Duplication for bases, if unknown, value will be NULL">
+##INFO=<ID=AC,Number=A,Type=Integer,Description="Total number of alternate alleles in called genotypes">
+##INFO=<ID=AF,Number=A,Type=Float,Description="Estimated allele frequency in the range (0,1)">
+##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Number of samples with data">
+##INFO=<ID=AN,Number=1,Type=Integer,Description="Total number of alleles in called genotypes">
+##INFO=<ID=EAS_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the EAS populations calculated from AC and AN, in the range (0,1)">
+##INFO=<ID=EUR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the EUR populations calculated from AC and AN, in the range (0,1)">
+##INFO=<ID=AFR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the AFR populations calculated from AC and AN, in the range (0,1)">
+##INFO=<ID=AMR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the AMR populations calculated from AC and AN, in the range (0,1)">
+##INFO=<ID=SAS_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the SAS populations calculated from AC and AN, in the range (0,1)">
+##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total read depth; only low coverage data were counted towards the DP, exome data were not used">
+##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="Ancestral Allele. Format: AA|REF|ALT|IndelType. AA: Ancestral allele, REF:Reference Allele, ALT:Alternate Allele, IndelType:Type of Indel (REF, ALT and IndelType are only defined for indels)">
+##INFO=<ID=VT,Number=.,Type=String,Description="indicates what type of variant the line represents">
+##INFO=<ID=EX_TARGET,Number=0,Type=Flag,Description="indicates whether a variant is within the exon pull down target boundaries">
+##INFO=<ID=MULTI_ALLELIC,Number=0,Type=Flag,Description="indicates whether a site is multi-allelic">
+##bcftools_normVersion=1.15.1+htslib-1.15.1
+##bcftools_normCommand=norm -cs -m -both -f /media/mrueda/4TBT/Databases/genomes/hs37d5.fa.gz -Oz -o test_1000G.norm.vcf.gz /pro/beacon-2.0.0/beacon2-ri-tools/test/test_1000G.vcf.gz; Date=Sat Sep 24 17:19:19 2022
+##SnpEffVersion="5.0e (build 2021-03-09 06:01), by Pablo Cingolani"
+##SnpEffCmd="SnpEff  -noStats -i vcf -o vcf hg19 test_1000G.norm.vcf.gz "
+##INFO=<ID=ANN,Number=.,Type=String,Description="Functional annotations: 'Allele | Annotation | Annotation_Impact | Gene_Name | Gene_ID | Feature_Type | Feature_ID | Transcript_BioType | Rank | HGVS.c | HGVS.p | cDNA.pos / cDNA.length | CDS.pos / CDS.length | AA.pos / AA.length | Distance | ERRORS / WARNINGS / INFO' ">
+##INFO=<ID=LOF,Number=.,Type=String,Description="Predicted loss of function effects for this variant. Format: 'Gene_Name | Gene_ID | Number_of_transcripts_in_gene | Percent_of_transcripts_affected'">
+##INFO=<ID=NMD,Number=.,Type=String,Description="Predicted nonsense mediated decay effects for this variant. Format: 'Gene_Name | Gene_ID | Number_of_transcripts_in_gene | Percent_of_transcripts_affected'">
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+##INFO=<ID=dbNSFP_gnomAD_exomes_controls_nhomalt,Number=A,Type=Integer,Description="Field 'gnomAD_exomes_controls_nhomalt' from dbNSFP">
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+##INFO=<ID=dbNSFP_gnomAD_exomes_controls_SAS_AN,Number=A,Type=Integer,Description="Field 'gnomAD_exomes_controls_SAS_AN' from dbNSFP">
+##SnpSiftCmd="SnpSift Annotate /media/mrueda/4TBT/Databases/snpeff/v5.0/hg19/clinvar_20211218.vcf.gz -name CLINVAR_ test_1000G.norm.ann.dbnsfp.vcf.gz"
+##INFO=<ID=CLINVAR_DBVARID,Number=.,Type=String,Description="nsv accessions from dbVar for the variant">
+##INFO=<ID=CLINVAR_ALLELEID,Number=1,Type=Integer,Description="the ClinVar Allele ID">
+##INFO=<ID=CLINVAR_CLNSIG,Number=.,Type=String,Description="Clinical significance for this single variant">
+##INFO=<ID=CLINVAR_CLNVCSO,Number=1,Type=String,Description="Sequence Ontology id for variant type">
+##INFO=<ID=CLINVAR_CLNREVSTAT,Number=.,Type=String,Description="ClinVar review status for the Variation ID">
+##INFO=<ID=CLINVAR_RS,Number=.,Type=String,Description="dbSNP ID (i.e. rs number)">
+##INFO=<ID=CLINVAR_CLNDNINCL,Number=.,Type=String,Description="For included Variant : ClinVar's preferred disease name for the concept specified by disease identifiers in CLNDISDB">
+##INFO=<ID=CLINVAR_ORIGIN,Number=.,Type=String,Description="Allele origin. One or more of the following values may be added: 0 - unknown; 1 - germline; 2 - somatic; 4 - inherited; 8 - paternal; 16 - maternal; 32 - de-novo; 64 - biparental; 128 - uniparental; 256 - not-tested; 512 - tested-inconclusive; 1073741824 - other">
+##INFO=<ID=CLINVAR_MC,Number=.,Type=String,Description="comma separated list of molecular consequence in the form of Sequence Ontology ID|molecular_consequence">
+##INFO=<ID=CLINVAR_CLNDN,Number=.,Type=String,Description="ClinVar's preferred disease name for the concept specified by disease identifiers in CLNDISDB">
+##INFO=<ID=CLINVAR_CLNVC,Number=1,Type=String,Description="Variant type">
+##INFO=<ID=CLINVAR_CLNVI,Number=.,Type=String,Description="the variant's clinical sources reported as tag-value pairs of database and variant identifier">
+##INFO=<ID=CLINVAR_AF_EXAC,Number=1,Type=Float,Description="allele frequencies from ExAC">
+##INFO=<ID=CLINVAR_AF_ESP,Number=1,Type=Float,Description="allele frequencies from GO-ESP">
+##INFO=<ID=CLINVAR_CLNSIGINCL,Number=.,Type=String,Description="Clinical significance for a haplotype or genotype that includes this variant. Reported as pairs of VariationID:clinical significance.">
+##INFO=<ID=CLINVAR_CLNDISDB,Number=.,Type=String,Description="Tag-value pairs of disease database name and identifier, e.g. OMIM:NNNNNN">
+##INFO=<ID=CLINVAR_GENEINFO,Number=1,Type=String,Description="Gene(s) for the variant reported as gene symbol:gene id. The gene symbol and id are delimited by a colon (:) and each pair is delimited by a vertical bar (|)">
+##INFO=<ID=CLINVAR_CLNDISDBINCL,Number=.,Type=String,Description="For included Variant: Tag-value pairs of disease database name and identifier, e.g. OMIM:NNNNNN">
+##INFO=<ID=CLINVAR_AF_TGP,Number=1,Type=Float,Description="allele frequencies from TGP">
+##INFO=<ID=CLINVAR_CLNSIGCONF,Number=.,Type=String,Description="Conflicting clinical significance for this single variant">
+##INFO=<ID=CLINVAR_CLNHGVS,Number=.,Type=String,Description="Top-level (primary assembly, alt, or patch) HGVS expression.">
+##INFO=<ID=CLINVAR_SSR,Number=1,Type=Integer,Description="Variant Suspect Reason Codes. One or more of the following values may be added: 0 - unspecified, 1 - Paralog, 2 - byEST, 4 - oldAlign, 8 - Para_EST, 16 - 1kg_failed, 1024 - other">
+##SnpSiftCmd="SnpSift Annotate /media/mrueda/4TBT/Databases/snpeff/v5.0/hg19/CosmicCodingMuts.normal.hg19.vcf.gz -name COSMIC_ test_1000G.norm.ann.dbnsfp.clinvar.vcf.gz"
+##INFO=<ID=COSMIC_GENOMIC_ID,Number=1,Type=String,Description="Genomic Mutation ID">
+##INFO=<ID=COSMIC_CDS,Number=1,Type=String,Description="CDS annotation">
+##INFO=<ID=COSMIC_AA,Number=1,Type=String,Description="Peptide annotation">
+##INFO=<ID=COSMIC_OLD_VARIANT,Number=.,Type=String,Description="Original chr:pos:ref:alt encoding">
+##INFO=<ID=COSMIC_GENE,Number=1,Type=String,Description="Gene name">
+##INFO=<ID=COSMIC_CNT,Number=1,Type=Integer,Description="How many samples have this mutation">
+##INFO=<ID=COSMIC_SNP,Number=0,Type=Flag,Description="classified as SNP">
+##INFO=<ID=COSMIC_STRAND,Number=1,Type=String,Description="Gene strand">
+##INFO=<ID=COSMIC_HGVSP,Number=1,Type=String,Description="HGVS peptide syntax">
+##INFO=<ID=COSMIC_HGVSG,Number=1,Type=String,Description="HGVS genomic syntax">
+##INFO=<ID=COSMIC_HGVSC,Number=1,Type=String,Description="HGVS cds syntax">
+##INFO=<ID=COSMIC_LEGACY_ID,Number=1,Type=String,Description="Legacy Mutation ID">
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